Ağrı. 2019; 31(4): 202-205 | DOI: 10.14744/agri.2019.91297

Anesthetic management of two siblings with congenital insensitivity to pain with anhidrosis syndrome

Dilek Destegul¹, Fazilet Kocaöz¹, Ahmet Sinan Sarı^2
1Department of Anesthesiology and Reanimation, Ömer Halisdemir University Faculty of Medicine, Niğde, Turkey
²Department of Orthopedic and Traumatology, Ömer Halisdemir University Faculty of Medicine, Niğde, Turkey

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare syndrome characterized by a lack of sensitivity to pain due to congenital sensory and autonomic neuropathies, anhidrosis, an inability to regulate body temperature, growth retardation, mental retardation at different levels of severity, and inadvertent self-harm. It is an autosomal recessive disorder that is result of a mutation in the neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene, which encodes neurotrophic tyrosine kinase. CIPA patients are frequently admitted to hospitals with unrecognized traumatic fractures and unhealed wounds due to the lack of a pain response. Presently described is the method of anesthetic management used for 2 siblings, aged 17 and 14 years, with a generalized lack of pain, anhidrosis, mental retardation, and septic arthritis. Sedation with midazolam alone provided satisfactory surgical comfort without causing hemodynamic instability in these 2 patients with CIPA syndrome.

Keywords: Congenital insensitivity to pain syndrome with anhidrosis, pain insensitivity.

---

Konjenital ağrı duyarsızlık ve anhidrosis sendromu olan iki kardeşin anestezik yönetimi

Dilek Destegul¹, Fazilet Kocaöz¹, Ahmet Sinan Sarı^2
1Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve reanimasyon Ana Bilim Dalı, Niğde
²Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı, Niğde

Konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu, konjenital duysal ve otonomik nöropatiye bağlı gelişen ağrıya duyarsızlık, anhidrozis, epizodik ateş, gelişme geriliği, farklı düzeylerde mental retardasyon ve kendine zarar verme ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Nörotrofik tirozin kinazın kodlandığı nörtrofik tirozin kinaz-1 genindeki mutasyon sonucu meydana gelen otozomal resesif bir sendromdur. Çoğu hasta hastaneye ağrısız iyileşmeyen yaralar ve farkedilmeyen travmatik kırıklar ile başvurmaktadır. Bu yazımızda on yedi ve on dört yaşında ağrıyı hissetmeme, anhidrosis, mental retardasyon ve septik artriti olan iki kardeşi sunmaktayız. Konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu olan hastalarda, tek başına midazolom ile sedasyon, tatminkar bir cerrahi konforu, herhangi bir hemodinamik bir instabilite yaratmadan sağlamaktadır.

Anahtar Kelimeler: Ağrıya duyarsızlık, CIPA; konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu.

---

CITE