Late diagnosed cervical myelomalesia in a case of Fahr disease experiencing a neuropathic pain

Fahr disease is an idiopathic disorder characterized with deposition of calcium and a few other minerals in basal ganglia, cerebellum and subcortical brain area. A 51 years old female with the complaints of pain, numbness, tingling and weakness in both upper extremities for six months was referred to our electromyography laboratory with a suspicion of carpal tunnel syndrome. She got the diagnosis of Fahr disease upon the investigations for the convulsions that she experienced ten years ago. Beside, she had a generalized anxiety disoder. Neurological examination revealed mild to moderate weakness in flexion and extension of forearm, and extension of hand on both sides. She described dysesthesia on C6 & C7 dermatomes, bilaterally. Symmetric calsifications on both cerebellar hemispheres and basala ganglia were present on cranial CT. Median and ulnar nerve conduction studies were normal on both sides. Concentric needle electromyography revealed chronic neurogenic changes on the morphology of motor unit potentials recorded from the muscles of C6 & C7, bilaterally. Cervical magnetic resonance imaging revealed discopathies on C4-5, C5-6 and C6-7 levels causing myelomalacia. Neuropathic pain, paresthesia or muscle weakness on upper extremities are rare in Fahr disease. Presented case got the diagnosis of cervical discopathies in late as those findings were supposed to be related with Fahr disease. Therefore, clinicians should be aware of common findings occured during the course of this disease, and consider the possible coincidental pathologies when the atypical neurological deficits are observed in these patients.

Fahr hastalığıyla izlenen ve nöropatik ağrısı olan bir olguda tanısı geciken servikal myelomalezi

Fahr hastalığı bazal ganglionlar, serebellum ve subkortikal beyin dokularında kalsiyum ve diğer bazı minerallerin birikmesiyle giden idyopatik bir hastalıktır. Son 6 aydır olan her iki kolda ağrı, uyuşma, karıncalanma ve güçsüzlük yakınması olan elli bir yaşındaki kadın hasta karpal tünel sendromu şüphesiyle elektromiyografi labaratuvarımıza refere edildi. On yıl önce geçirdiği konvülsiyonlar sonrası yapılan incelemeler neticesinde Fahr hastalığı tanısı almıştı. Ayrıca, yaygın anksiyete bozukluğu mevcuttu. Nörolojik muayenesinde; her iki tarafta ön kol fleksiyonu ve ekstansiyonunda, ve el bileği ekstansiyonunda hafif düzeyde kas gücü kaybı mevcuttu. Bilateral 6. ve 7. servikal (C6 ve C7) dermatomlarında dizestezi tarifliyordu. Beyin BT’sinde bilateral serebellar hemisferde ve bazal ganglialarda simetrik kalsifikasyonlar mevcuttu. Her iki median ve ulnar sinir ileti çalışmaları normaldi. Konsantrik iğne elektromiyografi çalışması her iki C6 ve C7 myotomuna uyan kaslardan kaydedilen motor ünit potansiyellerinin morfolojisinde kronik nörojenik değişimler gözlendi. Servikal manyetik rezonans görüntülemesi; C4-5, C5-6 ve C6-7 seviyelerinde, myelomaleziye neden olan, diskopatiler saptandı. Fahr hastalığında ekstremitelerde nöropatik ağrı, uyuşma ve güç kaybı gibi bulgular çok enderdir. Sunulan olgu, mevcut belirtilerinin Fahr hastalığıyla ilişkili olduğu zannedildiğinden dolayı, servikal diskopati tanısını geç almıştır. Bu nedenle, klinisyenler bu hastalığın seyri esnasında sıkça karşılaşılan bulguların farkında olmalı ve atipik nörolojik defisitler tespit edildiğinde olası diğer eşlik eden patolojileri araştırmalıdırlar.